Pada tahun 1862 seorang dokter Inggris yang bernama John Langdon Haydon Down (1828-1896) pertama kali menggambarkan suatu tipe khusus dari retardasi mental dan menggunakan istilah mongolism (mirip orang Mongol) dan mongolian idiocy.
Karena menurut pendapat Down, anak-anak dengan sindroma ini memiliki
wajah yang mirip dengan ras Blumenbach Mongolian tanpa mengetahui
penyebabnya. 
Idiocy merupakan
suatu istilah kedokteran yang digunakan saat itu untuk merujuk kepada
suatu ketidakcakapan intelektual yang berat. Pada tahun 1959 Profesor
Jerome Lejeune menemukan
kelebihan 1 kromosom pada penderita SD yang kemudian diidentifikasi
sebagai kromosom nomor 21 sehingga sindroma ini kemudian disebut juga
sebagai Trisomi 21.
World Health Organization (WHO) secara resmi menghilangkan istilah mongolism
pada tahun 1965 setelah ada permintaan dari delegasi Mongolia karena
dianggap berbau rasialis. Istilah tersebut kemudian diganti menjadi
Syndrome down (SD).
SD merupakan kombinasi dari keadaan fisik yang abnormal dan retardasi
mental/keterbelakangan mental. Keadaan penderita SD sangat bervariasi,
masalah perkembangan dapat ringan sampai berat.
Sekitar 1/3 penderita SD tidak dapat melewati masa bayi dan separuhnya
meninggal sebelum usia 5 tahun. Sebagian meninggal ketika dewasa muda.
Kematian biasanya diakibatkan komplikasi kelainan jantung dan infeksi
saluran pernapasan. Kurang dari 3 persen mencapai umur 50-60 tahun.
Suatu penelitian di Amerika Serikat pada tahun 2002, rata-rata harapan
hidup penderita SD adalah 49 tahun.
Penyakit
ini tidak dapat diobati, namun dengan adanya peningkatan pengetahuan
tentang SD serta pemberian intervensi dini pada penderita, didapatkan
peningkatan kualitas yang besar pada kehidupan penderita, baik pada
anak-anak maupun dewasa.
Wajah penderita SD sangat khas, tidak tergantung ras sehingga wajah
mirip satu dengan yang lainnya walaupun tidak semua anak-anak SD
memiliki penampilan yang sama. Wajah datar, leher lebih pendek, lipatan
kulit lebih longgar di bagian belakang dan samping yang akan hilang
sesuai pertumbuhan
Garis
mata cenderung miring ke atas, celah mata sempit dan pendek, dan dapat
ditemukan gangguan ketajaman penglihatan. Lidah sering menjulur ke luar.
Telinga kecil, letak rendah, dan ada lipatan di bagian atas. Hidung
kecil. Rambut biasanya lemas dan lurus
Kaki dan tangan lebih pendek dibandingkan dengan proporsi tubuh.
Tangan lebar dan jari tangan pendek, hanya ada 1 garis pada telapak
tangan yang disebut garis simian. Jari tangan kelima biasanya
melengkung ke arah jari-jari lain, pendek, dan memiliki satu garis
tangan. Kaki lebih lebar dan datar dengan jari-jari lebih pendek,
terdapat celah yang lebar antara jari kaki pertama dan kedua.
Tujuan akhir dari perkembangan masa kanak-kanak adalah mencapai
kemandirian, meskipun semua orang dewasa saling bergantung satu sama
lain sampai derajat tertentu. Tidak ada pengobatan spesifik yang dapat
diberikan pada penderita SD. Semua usaha dilakukan untuk memperbaiki
lingkungan sesuai kebutuhan.
Dengan kemajuan ilmu pengetahuan saat ini, intervensi dini dapat dilakukan, antara lain melalui konseling genetika, latihan, dan pemberian obat- obatan. Penderita
SD perlu menjalani pemeriksaan teratur untuk mendeteksi masalah
kesehatan secara dini, sebelum masalah tersebut menyebabkan kerusakan
yang luas dan sulit ditangani.
Penderita hendaknya jongkok bila timbul sesak setelah melakukan
aktivitas fisik Duduk dengan lutut dilipat ke arah dada, sehingga
terjadi peningkatan tahanan terhadap darah yang berjalan dari jantung
menuju tungkai bawah Pemberian oksigen bila sesak Tidak boleh mandi
dengan air yang terlalu panas. Banyak minum untuk mencegah dehidrasi.
Di samping itu, sulit buang air besar atau konstipasi merupakan
masalah umum penderita SD. Penatalaksanaan dengan diet banyak
buah-buahan dan sayur-sayuran. Obat-obat pencahar dapat diberikan
sesuai kebutuhan. Kulit kering, mengelupas, pecah-pecah atau gatal dapat
ditangani dengan memasukkan sejumlah soda bikarbonat ke dalam air
mandi.
Sistem pendengaran diperiksa pada usia 9 bulan sampai 1 tahun dan
dilakukan rutin 1 tahun sekali sampai usia 10 tahun, karena kelainan
yang tidak ditangani dapat menyebabkan ketulian, peradangan telinga
tengah. Penderita lebih sering terkena infeksi saluran pernapasan karena
adanya kelainan sistem pendengaran. Anak-anak SD dengan pemeriksaan
radiologis yang abnormal pada tulang-tulang leher dianjurkan untuk:
Tidak melakukan aktivitas seperti senam, loncat indah, berenang gaya
kupu-kupu, loncat tinggi, sepakbola, jungkir balik, berguling ke depan,
menyelam. Olahraga yang dianjurkan adalah renang (kecuali gaya kupu-
kupu) dan lari. Menggunakan sabuk pengaman bila bepergian dengan mobil.
Diperiksa setiap 6 bulan untuk mendeteksi adanya gejala-gejala
penekanan medulla spinalis. Dilakukan pemeriksaan radiologis setiap tahun
Anak-anak SD biasanya dapat melakukan hampir semua aktivitas yang
dapat dilakukan anak-anak lain pada umumnya, seperti berjalan,
berkata-kata, memakai baju, namun lebih lambat dari anak-anak lain.
Penanganan rehabilitasi medis sedini mungkin menunjukkan perkembangan
anak yang lebih baik.
Mereka
yang menerima intervensi dini memperoleh nilai 20 persen lebih tinggi
pada uji kecerdasan yang dilakukan pada waktu masuk sekolah
dibandingkan dengan anak yang tidak mendapatkan intervensi ini.
Beberapa penelitian menyebutkan bahwa dengan latihan yang dilakukan
sejak dini, kurang dari 10 persen penderita SD menjadi retardasi berat.
Perkembangan
motorik kasar merupakan bentuk perkembangan yang paling menonjol selama
2 tahun pertama kehidupan. Pada 4 minggu pertama, rangsangan untuk
perkembangan motorik belum diperlukan. Yang penting adalah memuaskan
kebutuhannya akan makanan, kehangatan, dan kenyamanan.
Postur dan gerak seorang penderita SD seringkali perlu dikoreksi. Otot
yang lemah menyebabkan anak-anak SD sering duduk dalam posisi-W dan
cenderung memiliki kaki yang datar. Anak-anak SD harus ditolong untuk
melakukan gerakan yang tepat dengan memperhatikan postur dan lingkungan
anak.
Terapi
Kemampuan motorik halus seringkali tertinggal di belakang kemampuan
motorik kasar. Anak-anak diajarkan keterampilan praktis. Keterampilan
yang diajarkan disesuaikan dengan keinginan dan tingkat kemudahan
aktivitas menurut anak. Keterampilan individual ini seringkali lebih
cepat dipelajari karena anak sangat termotivasi.
Intervensi tidak difokuskan terlalu banyak pada penyusunan puzzle
dan balok namun dikonsentrasikan pada keterampilan untuk menolong diri
sendiri seperti berpakaian, latihan buang air, serta berbagi dengan
anak-anak lain. Latihan motorik halus membantu penderita SD meningkatkan
keterampilan koordinasi mata dan tangan serta sejumlah keterampilan
akademik dini.
Penderita SD mempunyai kesulitan bicara. Terapi wicara mengajarkan
anak-anak SD bagaimana cara berkomunikasi. Dinilai pemahaman, penggunaan
bahasa, perkataan reseptif dan perkataan ekspresif, serta kejelasan
bicara. Juga membantu anak-anak yang mempunyai kesulitan makan. Sejak
berusia 1 tahun, dapat dimulai pengajaran untuk menjaga agar lidahnya
tetap di dalam mulut dengan komunikasi verbal atau pun dengan sentuhan.
Setelah itu berilah pujian. Dengan cara-cara ini, biasanya anak sudah
berhenti memcucurkan air liur pada waktu mereka berusia 4 tahun.
Diperhatikan kemampuan kognitif dini seperti mencocokkan dan memilah
bentuk dan warna. Keterampilan akademik dini pada akhirnya mendasari
keterampilan membaca, menulis, dan mengerjakan bilangan.
Juga dilatih untuk dapat mengerjakan keterampilan yang membutuhkan
konsentrasi dan menanamkan kebiasaan bekerja pada anak-anak sejak usia
dini. Karena kemampuan anak-anak SD sangat bervariasi, keberhasilan di
sekolah akan sangat bervariasi juga, sehingga evaluasi yang dilakukan
pada anak-anak SD harus dilakukan secara individual.
Deteksi dan pengobatan secara dini penting dilakukan segera setelah
lahir karena kekurangan hormon tiroid pada masa pertumbuhan otak (0-2
tahun) dapat mengakibatkan gangguan intelektual yang menetap.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar